En guise d'alternative aux animaux de laboratoires, des vaches ont permis d'étudier les anomalies génétiques humaines grâce aux nombreuses données phénotypiques et génomiques dont dispose l'espèce.
« Les vaches, "top modèles" de la recherche, peuvent être un modèle pertinent pour l’étude des anomalies génétiques humaines », conclut l'équipe de recherche menée par l'Inra en collaboration avec Allice, le Cea et Vetagrosup pour la France. Avec pour objectif d'identifier l'origine génétique des maladies rares chez l'Homme, les chercheurs se sont tournés vers l'étude des vaches. En effet, le nombre de patients humains étant trop faible, il a été plus aisé pour les chercheurs de s'appuyer sur la structure des populations bovines avec une grande quantité de données phénotypiques et génomiques. Cela a permis d'identifier rapidement les mutations causales et d’étudier leurs effets sur des cohortes importantes d’animaux atteints. D'après l'Inra, « les scientifiques prouvent qu’il est possible d’anticiper l’émergence de certaines anomalies génétiques récessives, en identifiant certains taureaux d’insémination porteurs d’éventuelles mutations de novo délétères, et en prévenant ainsi l’émergence de l’anomalie dans les populations. »
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