Une première étape franchie pour l’établissement de marqueurs génétiques

« Les travaux de cartographie fine, combinés à des analyses fonctionnelles des gènes de la région, devraient permettre d’aboutir à l’identification de marqueurs moléculaires utilisables en sélection assistée par marqueurs voire à l’identification de la mutation causale ». (© Terre-net Média)

« L'intersexualité est un défaut qui est le plus souvent détecté en cours de croissance du porc, en raison du développement de caractères morphologiques de type mâle, parfois à l’abattoir par l’identification de testicules en position abdominale » précisait Juliette Riquet (Inra), lors de son intervention pendant les Jrp, en février 2011 à Paris.

Les conséquences en élevage de cette anomalie sont des problèmes de stérilité, d’infections génitales, de croissance réduite et de déclassement de carcasses à l’abattoir « en raison de problèmes de teneur accrue en androsténone ».

Ces animaux peuvent également présenter des comportements plus agressifs en élevage. 

Trois origines identifiées

Dans les années 90, trois origines possibles de cas d’intersexualité ont été identifiées :

• la première origine identifiée (4 % des cas), est la conséquence de mosaïcisme induisant la présence simultanément de cellules des deux sexes (38XX et 38XY) ;
• la seconde origine, moins fréquente (2 % des cas) résulte de la présence d’une petite portion du chromosome Y, contenant le gène Sry (Sex-determining region of the Y chromosome) chez des individus de caryotype (38XX).
• enfin, la troisième origine est plus fréquente (94 %) : il s’agit d’animaux de caryotype femelle (38XX) pour lesquels le phénotype intersexué est indépendant de l’expression du locus Sry.

« L’objectif du programme de recherche SwAn est de rechercher les gènes autres que Sry induisant des problèmes d’inversion sexuelle », résumait Juliette Riquet.

Des marqueurs identifiés et regroupés

Les chercheurs sont donc partis de la base de données Anoporc pour réaliser un premier screening d’animaux afin d’écarter ceux présentant le locus Sry. Au total, 60 animaux atteints issus de 21 pères et de 36 mères différents ont été sélectionnés pour être génotypés à l’aide de la puce 60K : cette puce générique permet de déterminer simultanément le génotype d’un individu pour 64 232 marqueurs moléculaires.

Le saviez-vous ? Au 1er juillet 2010, la base Anoporc comprenait 1484 échantillons d’animaux atteints d’une anomalie congénitale. Les anomalies les plus fréquemment représentées sont les hernies scrotales et inguinales (46 %), la cryptorchidie (24 %) et l’intersexualité (11 %). Les cas de hernie ombilicale, de splayleg, de trembleur représentent 14 % de la collection.

Grâce à cette puce, les chercheurs ont pu identifier 18 marqueurs significatifs de présence d’anomalie congénitale. « Or, tous ces marqueurs sont localisés dans un seul intervalle du chromosome 12 », résumait la scientifique, traduisant ainsi l’espoir des chercheurs pour que ce chromosome 12 contienne « un gène candidat potentiel sur lequel nous pourrons nous appuyer pour réaliser à priori une sélection des animaux ».

Ainsi, au cours des mois à venir, un échantillonnage de familles complémentaires de la collection Anoporc sera génotypé à l’aide de la puce afin de confirmer ce résultat et de tenter d’affiner la localisation.

Dans un second temps, le séquençage systématique d’animaux intersexués et d’animaux témoins sera réalisé « afin de rechercher l’ensemble des variations de séquence différenciant les animaux sains des malades » poursuivait Juliette Riquet.

Ces travaux de cartographie fine, combinés à des analyses fonctionnelles des gènes de la région, devraient permettre d’aboutir à l’identification de marqueurs moléculaires utilisables en sélection assistée par marqueurs « voire à l’identification de la mutation causale ».

Pour aller plus loin Ifip-Institut du porc : www.ifip.asso.fr.